目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）骨髓形态学特点。方法选取2017年1月至2023年1月该院初诊的20例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML病例作为A组，20例融合基因阴性的AML病例为B组，24例PML-RARA融合基因阳性AML病例为C组，对骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查进行回顾性分析，同时结合国内外文献分析类似病例骨髓细胞形态学特点。结果A组骨髓中出现不同程度增多的早幼粒细胞，早幼粒细胞数目与B组相比，差异有统计学意义（P＜0.05），与C组相比差异亦有统计学意义（P＜0.001）。A组部分早幼粒细胞存在形态异常且A组融合基因的表达量与骨髓早幼粒细胞数目呈正相关（r=0.478，P=0.039）。A组CD56、CD19表达及c-Kit突变情况明显高于B组（P＜0.05），A、B两组1个疗程化疗缓解情况比较差异无统计学意义（P＞0.05）。A组易出现CD56和CD19同时表达，易伴随性染色体的缺失。结论RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML 在骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方面有其独特的特点。骨髓中粒细胞系统易见不同程度的病态造血，变异性大，早幼粒细胞数目的增多及形态异常亦可作为RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML骨髓形态学特点之一。

上海市“科技创新行动计划”启明星项目（22YF1435600）