目的:初步分析东莞地区献/受血者人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与表型特征,以及上述特征对输血治疗效果的影响。方法:配对收集东莞市人民医院2023年5月-11月351对献血者及受血者血液标本,进行G6PD基因型、G6PD酶活性、红细胞渗透脆性及血常规检测,并同时收集受血者输血前后血红蛋白检测数据,对数据进行统计学分析。结果:东莞地区献/受血者G6PD突变基因携带率分别为6.84%、5.83%；共发现6种突变位点,其中c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G共占84.09%。野生型献血者G6PD活性与血液存放时间存在负相关,正常献血者血液经过规范流程输入受血者体内时G6PD的活性都有大幅下降。携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T突变位点受血者在接受携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1376G>T/c.1360C>T、c.1388G>A/c.95A>G突变位点献血者血液后,血红蛋白增量无明显统计学差异。结论:东莞地区献/受血者人群G6PD突变基因携带率均大于5%,携带率较高；以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G这三种突变位点为主,占80%以上；暂未观察到携带G6PD突变基因受血者在接受携带G6PD突变基因献血者血液后疗效不佳的现象。